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1. 因cdkl5基因突变引起雷特综合征的症状

1、因cdkl5基因突变引起雷特综合征的症状

Reiter综合征是一种神经发育障碍，主要由基因突变引起，患者多为女孩。主要表现为头部发育缓慢、语言习得和手控运动技能、智力障碍、呼吸功能障碍和自闭症。

CDKL5综合征是由于CDKL5基因突变引起的，一种罕见的神经发育性疾病。一般病人表现的症状主要是早期发生的癫痫，同时患者还可以出现神经系统发育迟缓，从而引起的认知、运动、语言以及视觉等功能障碍。

雷特综合征是一种罕见的遗传病，是由于X染色体发生基因突变，导致生长发育障碍、智力低下等症状。

雷特综合征主要是三个基因位点出现问题导致的，其中绝大多数都是MECP2基因突变，另外两个基因FOXG1和CDKL1导致的被称为非典型或者亚型雷特综合征，现在世界上已知的后两种基因导致的病例一共不到1000例，真是小概率中的小概率事件。

患有雷特障碍症的女孩。雷特障碍（Rett；s disorder）也称为雷特综合征（Rett syndrome）属于神经发育障碍类疾病，主要由X性染色体上mecp2基因突变所致，患者多数为女孩。

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